Doğuştan (konjenital) işitme kaybı, bir bebeğin doğumda veya doğumdan kısa süre sonra mevcut olan işitme kaybıdır. Bu tür kayıpların önemli bir bölümü genetik nedenlere bağlıdır; kalan kısmı ise gebelik sırasında geçirilen enfeksiyonlar veya doğum sürecine bağlı etkenler gibi genetik olmayan nedenlerle ilişkilidir.
Genetik nedenler arasında en sık rastlanan, GJB2 (Connexin 26) genindeki mutasyonlardır. Bu gen, iç kulakta hücreler arası iletişimde rol oynayan bir proteini kodlar; mutasyon durumunda bu iletişim bozularak işitme kaybına yol açabilir.
Kalıtım Tipleri
- Otozomal resesif kalıtım: En sık görülen kalıtım biçimidir; her iki ebeveyn de normal işitmeye sahip olsa bile taşıyıcı olabilir. İki taşıyıcı ebeveynin çocuğunda işitme kaybı görülme olasılığı %25'tir.
- Otozomal dominant kalıtım: Ebeveynlerden birinde işitme kaybı varsa, çocuğa aktarılma olasılığı daha yüksektir.
- Sendromik genetik nedenler: Bazı genetik sendromlar (örneğin Usher sendromu), işitme kaybıyla birlikte başka bulguları da içerebilir.
Türkiye'de Durum
Akraba evliliği oranının Batı toplumlarına kıyasla daha yüksek olduğu Türkiye'de, otozomal resesif kalıtım tipi doğuştan işitme kaybının daha sık görülen bir nedeni olarak öne çıkmaktadır. Bu nedenle aile öyküsünde işitme kaybı bulunan çiftler için genetik danışmanlık faydalı olabilir.
Erken Tanının Önemi
Nedeni genetik olsun ya da olmasın, doğuştan işitme kaybının erken fark edilmesi dil ve konuşma gelişimi açısından kritik önem taşır. Yenidoğan işitme taraması, genetik kökenli işitme kayıplarının da dahil olduğu doğuştan kayıpları erken evrede yakalamayı amaçlayan ilk basamaktır.
Ailesinde işitme kaybı öyküsü bulunan veya yenidoğan taramasında yönlendirilen aileler, bir odyolog ve gerekiyorsa genetik danışmanlık desteğiyle süreci birlikte planlayabilir.
Sık Sorulan Sorular
GJB2 geni nedir?
GJB2 (Connexin 26), iç kulakta hücreler arası iletişimde rol oynayan bir proteini kodlayan gendir. Bu gendeki mutasyonlar, doğuştan işitme kaybının en sık görülen genetik nedenidir.
Her iki ebeveyn de normal duyuyorsa çocukta genetik işitme kaybı olabilir mi?
Evet. Otozomal resesif kalıtımda ebeveynlerin ikisi de normal işitmeye sahip taşıyıcı olabilir; bu durumda çocuğun işitme kaybıyla doğma olasılığı %25'tir.
Genetik işitme kaybı önlenebilir mi?
Genetik nedenler değiştirilemez, ancak erken tanı (yenidoğan taraması) ile işitme kaybı erken fark edilip dil gelişimini destekleyecek adımlar zamanında planlanabilir. Aile öyküsü olan çiftler için genetik danışmanlık bir seçenektir.